Járnofhleðsla (Heamochromatosis) er ástand þar sem of mikið járn safnast fyrir í líkamanum. Járnofhleðsla er oftast ættgengur sjúkdómur og er arfgengi meira á norðurhveli jarðar en annars staðar í heiminum. Á Íslandi liggur sjúkdómurinn í nokkrum ættum og getur járnofhleðsla í einhverjum tilfellum verið afleiðing af öðru ástandi sem veldur því að líkaminn frásogar meira járn en hann þarfnast eins og getur til dæmis gerst hjá einstaklingum með langvinna lifrarsjúkdóma.

Í einstaklingum sem hafa sjúkdóminn hleðst járn upp sérstaklega í kringum líffæri eins og hjarta og lifur. Þegar járnið safnast svona fyrir getur það valdið margskonar einkennum/óþægindum. Helstu einkenni sjúkdómsins eru þreyta, slappleiki, liðverkir, þyngdartap, litabreytingar á húð, kviðverkir, hægðatregða og ógleði. Eftir því sem sjúkdómurinn ágerist geta einkennin orðið alvarlegri og leitt til sjúkdóma á borð við brisbólgu, sykursýki, liðagigtar, hjartasjúkdóma, lifrarskemmda og lifrarstækkunar.

Arfgeng járnofhleðsla (primary haemochromatosis) orsakast af galla á geni sem kallast HFE. Til þess að einstaklingurinn fái sjúkdóminn verður hann að hafa fengið þetta gallaða gen frá báðum foreldrum sínum. Ef einstaklingurinn hefur einungis fengið gallað gen frá öðru foreldri þá fær viðkomandi ekki sjúkdóminn en er arfberi. Ef tveir arfberar eignast barn saman eru töluverðar líkur á því að það fái gallaða genið frá báðum foreldrum og þar með sjúkdóminn, eða 25% líkur.

Sjúkdómurinn er greindur með einfaldri blóðprufu þar sem járnmagn í blóðinu er athugað. Þar sem einkennin eru væg og ósértæk, til að byrja með, er oft erfitt að átta sig á því að um ofhleðslu járns sé að ræða.

Mikilvægt er að hefja meðferð fljótlega þegar búið er að greina sjúkdóminn til að koma í veg fyrir frekari uppsöfnun á járni. Meðferðin felur í sér að draga um hálfan lítra af járnríku blóði úr einstaklingum í senn. Hversu oft þarf að draga blóð úr einstaklingnum fer svo eftir því hversu mikið járn hefur safnast fyrir í líkamanum. Algengt er að dregið sé blóð á þriggja vikna fresti til að byrja með, en tíminn svo lengdur milli blóðtöku þegar ástandið er komið í jafnvægi. Einstaklingum með járnofhleðslusjúkdóm er ráðlagt að minnka neyslu á matvælum sem hafa ríkulegt járnmagn. Hægt er að halda sjúkdómnum niðri með blóðaftöppun en ekki er hægt að lækna hann. Ef það næst að greina sjúkdóminn og meðhöndla áður en járn hleðst upp í miklu magni og veldur skemmdum á líffærum hefur hann ekki áhrif á lífslíkur.

Heimild: www.nhs.uk.

F.h. Heilbrigðisstofnunar Suðurlands
Rán Jósepsdóttir, hjúkrunarstjóri heilsugæslunnar í Rangárþingi.